Умер от бессонницы

Многие люди время от времени не высыпаются, что не странно, учитывая быстрый темп современной жизни. Однако, согласно клиническому определению, бессонница, кроме всего прочего, приводит к чувству слабости в дневное время и стрессовым состояниям, а ее симптомы сохраняются в течение месяца как минимум. Кроме того, бессонница не встречается вместе с другими нарушениями сна и психическими расстройствами.

бессонница

Согласно этому определению, около 6 процентов людей страдают от бессонницы. Потеря сна оказывает негативное влияние на здоровье в целом. Обзор Университета Рочестера в 2010 году показал, что люди, которые постоянно недосыпают, чаще попадают в дорожно-транспортные происшествия, имеют более высокий уровень пропущенных рабочих дней, менее удовлетворены своей работой и, скорее всего, легко раздражаются.бессонница

Вот странные факты, которые помогают объяснить, почему люди не могут заснуть.

Бессонница может быть наследственной


Проблемы со сном могут встречаться у нескольких членов семьи. При исследовании 2007 года, результаты которого были опубликованы в журнале Sleep, ученые обнаружили, что из 953 взрослых, которые, по их словам, не страдали от проблем со сном, коло 35 процентов в семейной истории болезни имели симптомы бессонницы или страдали от нее. Согласно исследованию 2008 года, подростки, родители которых страдают от бессонницы, имеют повышенный риск злоупотребления снотворными препаратами и могут испытывать психические проблемы.

бессонница

Исследователи наблюдали почти 800 подростков и обнаружили, что по сравнению с теми, чьи родители не имели никаких проблем с бессонницей, те, которые страдали от нее, более чем в два раза чаще также сообщали о бессоннице, сонливости в дневное время, а также использовании таблеток. Эти подростки были более склонны к развитию депрессии, тревоги и, возможно, к самоубийству.

Домашние животные и насекомые могут также страдать от бессонницы

Другие животные, такие как насекомые, например, не могут, конечно же, пожаловаться на бессонницу, но некоторые исследования показывают, что они страдают от нарушений сна так же, как и люди.

В одном исследовании ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе разводили мух, которые получали только малую часть необходимого им сна, и обнаружили, что те напоминали людей с бессонницей.


бессонница

После нескольких поколений селекции исследователи вывели муху, которая тратит на сон только час в день, что составляет 10 процентов от 12 часов сна, необходимого обычным насекомым. Эти новые мухи чаще теряли равновесие, были медлительнее и имели все симптомы, которые встречаются у лишенных сна людей.

Социальный биоритм может быть решением проблемы

Если у вас возникают проблемы с пробуждением в понедельник утром, то, возможно, вы следуете разным графикам сна в будние дни и в выходные.

Недавнее исследование показало, что люди с разными графиками сна в будние и в выходные дни в три раза чаще имеют избыточный вес. Предыдущие исследования также связывали увеличение веса с лишением сна и нерегулярным его графиком.

бессонница

Снотворные таблетки по-прежнему популярны, несмотря на их неспособность вылечить бессонницу

Массовость использования снотворного продолжает возрастать, как показывают исследования. Но эти таблетки не приводят к улучшению сна. Нет никаких подтверждений того, что снотворное может вылечить бессонницу, как утверждает Джек Эдингер, специалист сна в больнице в Колорадо. На самом деле было доказано, что только когнитивно-поведенческая терапия сможет помочь.


бессонница

В исследовании, результаты которого появились в журнале BMJ Open в феврале, ученые обнаружили, что люди, принимающие предписанные лекарства от бессонницы, имели почти в пять раз больше шансов умереть в течение 2,5-летнего исследования по сравнению с теми, кто не принимал подобных препаратов.

бессонница

Женские гормоны могут играть определенную роль в появлении бессонницы

Женщины в два раза чаще страдают от бессонницы, чем мужчины. Эксперты полагают, что причина, возможно, кроется в женских гормонах. Бессонные ночи и сонливость в дневное время были связаны с гормональными изменениями в жизни женщин, включая беременность, менопаузу и менструальный цикл.

бессонница

По данным опроса 1998 года, почти 80 процентов женщин сообщили о больших нарушениях сна во время беременности, чем в любое другое время. Для женщин, страдающих от менопаузы, когда уровень гормонов изменяется, проблемы со сном являются общими жалобами. Но наряду с гормональными изменениями бессонница также связана с такими состояниями, как тревога, депрессия, проблемы с дыханием.

бессонница

В редких случаях люди могут умереть от бессонницы


Фатальная семейная бессонница является редким генетическим заболеванием, которое мешает человеку засыпать и в конечном итоге приводит к смерти. Эксперты идентифицировали это состояние как прионное заболевание, вызванное аномальным развитием белка из-за генетической мутации. Это влияет на функцию мозга, вызывает потерю памяти, отсутствие контроля над движениями мышц и галлюцинации.

бессонница

В 1986 году в «Журнале медицины Новой Англии» исследователи сообщили о случае 53-летнего мужчины, который страдал от недостатка сна и мог спать только два-три часа в сутки. Два месяца спустя он мог спать только один час в сутки и при этом часто видел яркие сны. Спустя три-шесть месяцев нормальный сон стал для него невозможным, в результате чего он начал испытывать сильную усталость, тремор тела и утрудненное дыхание. После восьми месяцев он впал в кому и умер. Анализ истории семьи показал, что мужчина имел двух сестер, страдающих от фатальной бессонницы, и кроме того, многие его родственники умерли от такого же нарушения сна.

Если хроническую бессонницу не лечить, она увеличивает риск злоупотребления алкоголем


Люди, которые пьют алкоголь, чтобы быстрее заснуть, могут получить проблемы с алкоголем, как показывают исследования. Алкоголь часто используют для самостоятельного решения проблемы с бессонницей. Но со временем вам нужно будет все больше алкоголя, чтобы уснуть.

Согласно исследованию 2001 года, о результатах которого сообщили в «Американском журнале психиатрии», ученые рассмотрели случаи 172 мужчин и женщин, имеющих алкогольную зависимость. Они обнаружили, что участники исследования, имеющие бессонницу, примерно в два раза чаще сообщали об использовании алкоголя для стимуляции сна по сравнению с пациентами без бессонницы.

бессонница

Однако попытка самолечения бессонницы алкоголем в конечном счете только ухудшает ее, как говорят авторы исследования. Кроме того, люди, скорее всего, продолжают пить, даже если бессонница ухудшается, потому что такое поведение укореняется, и человек чувствует отчаяние из-за отсутствия сна. Кроме того, алкоголь становится причиной дополнительных проблем со здоровьем, которые только ухудшают симптомы бессонницы. Поэтому врачи рекомендуют не использовать алкоголь в качестве временного решения проблемы, а в случае необходимости сразу же обратиться к врачу.

fb.ru

Причины заболевания


О фатальной семейной бессоннице впервые упомянул в 1979 году итальянский врач И. Ройтер. Родственница его жены за два года до этого начала испытывать серьезные проблемы со здоровьем. Она жаловалась, что никак не может уснуть, но со стороны всем казалось, что она спала все время. Со временем ее состояние ухудшалось, но врачи списывали все симптомы на депрессию. Через год после начала недуга родственница умерла.

Вскоре обнаруживаются те же симптомы у сестры этой женщины, примерно через год закончившиеся смертью. Доктор Ройтер заявлял, что так проявляется странное генетическое заболевание. Это подтверждалось тем фактом, что задолго до этого, в 1944 году, такие же симптомы привели дедушку этих женщин в психиатрическую больницу, где он и умер.

И. Ройтер начал тщательное изучение данного заболевания. После того, как заболел дядя его жены, в течение всей болезни его наблюдали специалисты, а все проявления и поведение мужчины в целом подробным образом записаны. Примерно через полгода он перестал адекватно воспринимать реальность. После его смерти мозг для изучения был отправлен в США, где удалось установить причины болезни.

Выяснилось, что фатальная семейная бессонница развивается из-за генной мутации. Хромосомы больного отличались от хромосом здорового человека: в частности, в одной из них вместо аспарагиновой кислоты нашли аспарагин, из-за чего была изменена форма белковых молекул во всем организме. В таламусе – отделе мозга, отвечающем в том числе за сон, из-за этих изменений формируются амилоидные бляшки, что приводит к бессоннице, а позднее к дальнейшим нарушениям и смерти.

Опасные симптомы


Первые симптомы болезни могут проявиться у людей в возрасте 30-60 лет. Длительность болезни может варьировать: в одних случаях она составляет всего 7 месяцев, в других – три года. Фатальная семейная бессонница неизлечима, а снотворные при ней не помогают, поскольку нарушается не просто процесс сна, как при других видах бессонницы, а сам механизм, который его запускает.

Специалисты описывают 4 стадии болезни. Сначала около 4 месяцев длится период постоянной тяжелой бессонницы, также наблюдаются депрессивное состояние, приступы страха и паники. Затем около 5 месяцев может длиться период, когда к симптомам прибавляются еще и галлюцинации из-за полного отсутствия сна. На следующей стадии заметно истощение организма и значительная потеря веса, что может длиться около 3 месяцев. Последняя стадия фатальной семейной бессонницы характеризуется отсутствием реакции больного на окружающую действительность: он не разговаривает и не двигается. Обычно в течение полугода после этого больной умирает.

Все симптомы фатальной семейной бессонницы можно назвать последствиями отсутствия сна, поскольку человек не способен постоянно находиться в бодрствующем состоянии. Название болезни содержит термин «семейная», поскольку она передается по наследству. Если у родителей не наблюдалось данных симптомов, то у детей данное заболевание точно не проявится.


Современная наука видит решение проблемы данного заболевания в развитии генной терапии. Пока родственники тех людей, у которых была обнаружена фатальная семейная бессонница, могут надеяться только на то, что их не затронул смертельный ген.

www.kakprosto.ru

Начну с предпоследней вашей фразы, нужен ли вам сомнолог ?

Правильно поставленный вопрос. Причин для бессонницы 1001, поэтому и лечить бессонницу необходимо, воздействуя на причину.

Если я правильно вас понял, до сих пор, никто вам так и не озвучил, почему у вас с самого раннего возраста нарушен процесс засыпания, а с 2013 года вы страдаете » абсолютной бессонницей «. До сих пор лечение вашей бессонницы осуществляется не патогенетически, а симптоматически.

Скажу даже более, какой из мудрецов-докторов решил лечить вас клозапином ( азалептином ), нейролептиком, которым даже больных шизофренией не лечат в качестве первого препарата, а назначают исключительно в случаях, если два или три антипсихотика, принадлежащих к разным группам препаратов не оказали лечебного эффекта на больного.

Думаю, что после азалептина вам будет намного сложней подобрать препарат с удовлетворительным для вас снотворном эффектом.


Итак, я отвечаю на ваш первый вопрос, да, я считаю, что вам имеет смысл обследоваться в лаборатории сна и выяснить причину нарушения у вас ночного сна и после этого попытаться патогенетически это нарушение устранить.

Кроме того, советую вам как можно быстрей отказаться от использования в качестве снотворного клозапина ( ужасный нейролептик с массой грубых побочных эффектов ) и вначале попробовать следующие антидепрессанты и антипсихотики, обладающие снотворным эффектом в качестве возможного патогенетического или симптоматического средства:

антидепрессанты: доксепин 25-50 мг, тримипрамин 50-100 мг, тразодон 25-100 мг, миртазапин 15-30 мг, мианзерин 15-30 мг, вальдоксан 25-50 мг, мапротилин 25-50 мг, амитриптилин 25 мг на ночь;

атипичные антипсихотики: кветиапин 50-200 мг, оланзапин 2.5-5 мг.

Итак, резюме. Вы с детства страдаете нарушением процесса засыпания, а с 2013 года у вас, с ваших слов, полностью расстроился ночной сон, который вам пытались нормализовать с помощью амитриптилина и клозапина, так и не выяснив причину бессонницы.

Ваша задача, в первую очередь, выяснить в рамках какого основного душевного заболевания у вас нарушился сон и после этого провести патогенетическое лечение этого основного страдания.

С целью диагностики вам необходимо
проконсультироваться с психиатром и, по возможности, обследоваться в лаборатории сна.


Скажу вам так, раз вы уже оформили недельный абонемент, для уточнения диагноза вашего заболевания было бы желательно поговорить с вами в живую в скайпе.

В формате недельного форума решить вопрос о диагнозе очень сложно, тем более, что консультирующие вас почти в течение года доктора так и не смогли решить вопрос с диагнозом вашего расстройства, ограничившись лишь расплывчатым заключением о якобы расстройстве у вас мозговой нейропептидной регуляции.

psychoambulanz.ru

В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит. Биологи Соня Валлаб и ее муж Эрик Миникель решили выяснить, что именно спасает людей. Для Валлаб ответ на этот вопрос очень важен, потому что у нее самой обнаружили мутировавший ген, приводящий к смертоносной бессоннице.

В 2010 году мать Валлаб умерла от наследственного заболевания, называемого фатальной семейной бессонницей. Свое название оно получило потому, что им часто страдают родственники, а смертность является стопроцентной. Болезнь коварна еще и потому, что она проявляется примерно в 50 лет, когда носитель мутантного гена успевает обзавестись детьми. Вероятность наследования мутации составляет 50 процентов. Заболевший страдает от тяжелой бессонницы, от которой не спасают снотворные, и от панических атак, а через несколько месяцев умирает.

Фатальная семейная бессонница — прионная болезнь. Это означает, что ее причиной являются неправильно свернутые белки — прионы, которые превращают другие белки в такие же прионы. Дефект вызывает мутация D178N в гене PRNP, расположенном в 20 хромосоме. Она затрагивает всего лишь одну аминокислоту — аспарагин, который находится в 178-м кодоне и заменяется на аспарагиновую кислоту. Размножающиеся прионы формируют амилоидные бляшки, накапливающиеся в таламусе — области мозга, отвечающей за сон. Существует мнение, что именно это приводит к нарушениям сна.

В следующем году после смерти матери Валлаб прошла генетический анализ, результаты которого оказались неутешительными: в ее гене PRNP обнаружился тот самый роковой дефект. Однако девушке, которой на тот момент было 26, не понравилась перспектива умереть от неизлечимой бессонницы. Они с мужем бросили работу в области права и транспортного консалтинга, чтобы стать биологами, узнать все о смертельном наследственном заболевании и попытаться остановить его. Прежде всего надо было выяснить, действительно ли мутация PRNP в каждом случае вызывает болезнь.

Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. Таких «овец в волчьей шкуре» разоблачили с помощью крупнейшего из когда-либо проводившихся генетических исследований — Exome Aggregation Consortium (ExAC). В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома (экзомов) 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции.

Фактически ExAC позволяет исследователю не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков. База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация D178N, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы Валлаб остаться здоровой значительно увеличиваются.

В 2013 году Валлаб начала работать со стволовыми клетками, а Миникель изучал биоинформатику. Оба проходили обучение в Массачусетской больнице широкого профиля в Бостоне. В том же году они познакомились с генетиком Даниэлем Макартуром (Daniel MacArthur), который работал над созданием ExAC. Макартур столкнулся с серьезными проблемами: у него не было программного обеспечения, которое помогло бы помочь с огромным количеством данных. Миникель присоединился к команде генетика, чтобы помочь ему выяснить, действительно ли мутация D178N настолько фатальна.

ExAC была полностью готова в 2014 году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков. Дело в том, что в исследованиях, раскрывающих связь генов с заболеваниями, не учитывалось наличие возможных зловредных мутаций в других этнических группах — образцы геномов здоровых людей принадлежат, как правило, европейцам, что может сильно искажать результаты.

В августе 2016 года научная группа Макартура опубликовала статью в Nature, где утверждалось, что многие мутации, считающиеся вредными, на самом деле безопасны. 192 варианта генов, считающиеся патогенными, распространены среди здоровых людей. Что касается дефектного PRNP, то Валлаб и Миникель собрали генетические данные более 16 тысяч людей, которые страдали от прионных заболеваний, и сравнили их с геномами 600 тысяч человек, включая участников ExAC. Ученые нашли 52 человека с мутацией в прионном гене, что значительно превышает частоту встречаемости соответствующих заболеваний.

Однако мутация D178N не обнаружилась у людей из сравниваемой группы. Это значит, что у Валлаб нет шансов избежать смерти от неизлечимой бессонницы, если не найти способ ее лечения.

ExAC подарило небольшой шанс: Миникелю удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов. Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни. Сейчас пара работает в лаборатории биохимика Стюарта Шрайбера, чтобы создать препараты для лечения фатальной семейной бессонницы. На данный момент Валлаб 32 года — на 20 лет меньше, чем было ее матери, когда она скончалась.

lenta.ru

Как была открыта эта болезнь

Фатальная семейная бессонница была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла.

Через некоторое время у сестры той женщины появляются те же симптомы, через год также закончившиеся летальным исходом. И. Ройтер был уверен, что странная бессонница – это наследственное заболевание, что подтверждалось также тем, что в 1944 году дедушка этих женщин от тех же симптомов умер в психиатрической лечебнице. Доктор Ройтер начал изучать это явление.

Когда заболел родной дядя его жены, всю болезнь его наблюдали врачи, документально оформлены все симптомы и поведение мужчины. Через полгода мужчина перестал нормально воспринимать действительность. Когда больной скончался, его мозг был отправлен на исследование в США, где и определили причины заболевания.

Заключалась причина развития болезни в генной мутации. В одной из хромосом больного вместо аспарагиновой кислоты обнаружен аспарагин, что изменяет форму белковой молекулы и превращает ее в прион, под действием которого все остальные белковые молекулы также меняются. Из-за этого в отделе мозга, который отвечает за сон, – таламусе – накапливаются амилоидные бляшки, вызывающие бессонницу, а потом дальнейшие нарушения и смерть.

Когда и как проявляется фатальная семейная бессонница

Заболевание может проявиться у людей 30-60 лет. Болезнь может длиться от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает летальный исход. Снотворные при данном заболевании не помогают, и вообще заболевание неизлечимо, так как нарушается не процесс сна, а сам механизм его запуска.

Выделяют 4 стадии болезни:

  1. Больной страдает от постоянной тяжелой бессонницы, появляется депрессивное состояние, страхи и паника. Длится эта стадия около 4 месяцев.
  2. Пациент почти всегда бодрствует, к усиливающимся паническим атакам добавляются галлюцинации. Длится этот период примерно 5 месяцев.
  3. Больной совсем не способен спать, из-за чего организм истощается и теряется вес. Длится эта стадия 3 месяца.
  4. На последней стадии пациент никак не реагирует на окружающее, он перестает говорить и двигаться. Через полгода больной умирает.

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.

Смотрите фильм о фатальной семейной бессоннице:

usny.ru