Смерть от бессонницы

Часто люди, мучающиеся от бессонницы на фоне переживаний, депрессии или болезни, спрашивают «можно ли умереть от бессонницы?». Но никому из них бессонница не грозит такими страшными последствиями. Да, бессонница — это приводит к недосыпанию, а последствия недосыпания неприятны. Кроме того, при правильном подходе и лечении бессонница проходит. А вот примерно в 40 семьях по всему миру этот вопрос является насущным и страшным. Члены этих семей страдают от неизученного до конца заболевания – фатальной (или летальной) семейной бессонницы.

  • Открытие болезни
  • Проявление болезни

Как была открыта эта болезнь

Фатальная семейная бессонница была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла.


Через некоторое время у сестры той женщины появляются те же симптомы, через год также закончившиеся летальным исходом. И. Ройтер был уверен, что странная бессонница – это наследственное заболевание, что подтверждалось также тем, что в 1944 году дедушка этих женщин от тех же симптомов умер в психиатрической лечебнице. Доктор Ройтер начал изучать это явление.

Когда заболел родной дядя его жены, всю болезнь его наблюдали врачи, документально оформлены все симптомы и поведение мужчины. Через полгода мужчина перестал нормально воспринимать действительность. Когда больной скончался, его мозг был отправлен на исследование в США, где и определили причины заболевания.

Заключалась причина развития болезни в генной мутации. В одной из хромосом больного вместо аспарагиновой кислоты обнаружен аспарагин, что изменяет форму белковой молекулы и превращает ее в прион, под действием которого все остальные белковые молекулы также меняются. Из-за этого в отделе мозга, который отвечает за сон, – таламусе – накапливаются амилоидные бляшки, вызывающие бессонницу, а потом дальнейшие нарушения и смерть.

Когда и как проявляется фатальная семейная бессонница

Заболевание может проявиться у людей 30-60 лет. Болезнь может длиться от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает летальный исход. Снотворные при данном заболевании не помогают, и вообще заболевание неизлечимо, так как нарушается не процесс сна, а сам механизм его запуска.

Выделяют 4 стадии болезни:


  1. Больной страдает от постоянной тяжелой бессонницы, появляется депрессивное состояние, страхи и паника. Длится эта стадия около 4 месяцев.
  2. Пациент почти всегда бодрствует, к усиливающимся паническим атакам добавляются галлюцинации. Длится этот период примерно 5 месяцев.
  3. Больной совсем не способен спать, из-за чего организм истощается и теряется вес. Длится эта стадия 3 месяца.
  4. На последней стадии пациент никак не реагирует на окружающее, он перестает говорить и двигаться. Через полгода больной умирает.

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.


Смотрите фильм о фатальной семейной бессоннице:

usny.ru

 ìèðå åñòü âåëèêîå ìíîæåñòâî ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé. È õîòÿ íà äâîðå óæå 21 âåê, íî íè íàóêà, íè ìåäèöèíà ïîêà òàê è íå ìîæåò äàòü îòâåò íà âîïðîñ ïî÷åìó â îðãàíèçìå ÷åëîâåêà ïðîèñõîäèò ãåíåòè÷åñêèé ñáîé èëè ãåíåòè÷åñêàÿ ìóòàöèÿ è ïî÷åìó âñ¸ ýòî ïðèâîäèò ê î÷åíü ñòðàøíûì ïîñëåäñòâèÿì.

Îäíèì èç òàêèõ ìàëîèçó÷åííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ÿâëÿåòñÿ ôàòàëüíàÿ ñåìåéíàÿ áåññîííèöà.

Ýòî íåâåðîÿòíî ðåäêîå è ñîâåðøåííî íåèçëå÷èìîå çàáîëåâàíèå, ïðè êîòîðîì ñìåðòü íàñòóïàåò îò áåññîííèöû.  ìèðå òàêèì çàáîëåâàíèåì ñòðàäàåò âñåãî 40 ñåìåé. È ïåðåäà¸òñÿ îíî èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå. Êàê ìîæíî ïðåðâàòü ýòó ðîêîâóþ öåïî÷êó íå çíàåò íèêòî.

Âïåðâûå áîëåçíü áûëà îòêðûòà èòàëüÿíñêèì äîêòîðîì Èãíàöèî Ðîéòåðîì â 1979 ãîäó. â òå÷åíèè äëèòåëüíîãî âðåìåíè îí íàáëþäàë ñìåðòü îò áåññîííèöû äâóõ ðîäñòâåííèö ñâîåé æåíû. Êîíå÷íî, îí ïûòàëñÿ ïîìî÷ü èì âñåìè ñèëàìè, íî ê âåëèêîìó ñîæàëåíèþ íè÷åãî íå ïîìîãàëî. À î òîì, ÷òî ýòî íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå íèêòî íå ìîã è ïðåäïîëîæèòü.

Ïîñëå ñìåðòè îáåèõ æåíùèí äîêòîð ñòàë ïåðåáèðàòü àðõèâ ïñèõèàòðè÷åñêîé êëèíèêè è íàø¸ë åù¸ íåñêîëüêî èñòîðèé áîëåçíè äðóãèõ ÷ëåíîâ ýòîé æå ñåìüè. Äà – äà, òîãäà ýòî çàáîëåâàíèå ñ÷èòàëîñü ïñèõè÷åñêèì îòêëîíåíèåì è ëå÷èëîñü â êëèíèêàõ äëÿ äóøåâíîáîëüíûõ.


Êîãäà åù¸ îäèí ðîäñòâåííèê æåíû çàáîëåë è óìåð îò áåññîííèöû, òî äîêòîð ðåøèë îòïðàâèòü åãî ìîçã äëÿ îáñëåäîâàíèÿ â îäèí èç óíèâåðñèòåòîâ ÑØÀ. Íî è òàì íè÷åãî òîëêîâîãî ñêàçàòü íå ìîãëè.

Ñåãîäíÿ ñòàëî èçâåñòíî, ÷òî åñëè â ñåìüå åñòü äåòè, êîòîðûì óäàëîñü èçáåæàòü ñåìåéíîé ôàòàëüíîé áåññîííèöû, òî âïîëíå âåðîÿòíî, ÷òî ó íèõ ðîäÿòñÿ çäîðîâûå ìàëûøè. Íî åñëè õîòü îäèí èç ðîäèòåëåé èìååò âñå ïðèçíàêè ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, òî âåðîÿòåíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåá¸íêà ñîñòàâëÿåò 50%.

Ñåìåéíàÿ ôàòàëüíàÿ áåññîííèöà íà÷èíàåò ðàçâèâàòüñÿ â âîçðàñòå îò 30 äî 60 ëåò.  ñðåäíåì ýòî 50-ëåòíèé âîçðàñò. Äëèòñÿ ýòî çàáîëåâàíèå îò 7 äî 36 ìåñÿöåâ, ïîñëå ÷åãî áîëüíîé íåïðåìåííî óìèðàåò ïîòîìó ÷òî ëåêàðñòâà îò ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ïîêà íå íàéäåíî.

Âñåãî ìîæíî âûäåëèòü ÷åòûðå ñòàäèè ýòîé ñòðàøíîé áîëåçíè.

 ïåðâûå ÷åòûðå ìåñÿöà ó ÷åëîâåêà ñèëüíî íàðóøàåòñÿ ñîí. Åãî ìó÷àåò áåññîííèöà, ñ êîòîðîé ñîâåðøåííî íåâîçìîæíî áîðîòüñÿ ñíîòâîðíûìè ïðåïàðàòàìè. Ê ýòîìó ïðèñîåäèíÿþòñÿ ïàíè÷åñêèå àòàêè è âñåâîçìîæíûå ôîáèè. ×åëîâåê ïûòàåòñÿ íå ïîääàâàòüñÿ âñåì ýòèì ïðèñòóïàì, íî ýòî ïîëó÷àåòñÿ ïëîõî. Äà è âûìó÷åííûé áåññîííèöåé îðãàíèçì ñäà¸ò ñ êàæäûì äí¸ì âñ¸ ñèëüíåå è ñèëüíåå.

Çàòåì ñëåäóþùèå ïÿòü ìåñÿöåâ ê ïàíè÷åñêèì àòàêàì, êîòîðûå òåïåðü ïðîèñõîäÿò ïðàêòè÷åñêè êàæäûé äåíü, ïðèñîåäèíÿþòñÿ åù¸ è ñëóõîâûå è çðèòåëüíûå ãàëëþöèíàöèè.

Ïîñëå ýòîãî íàñòóïàåò òðåòüÿ ñòàäèÿ. ×åëîâåê ñîâåðøåííî íå ìîæåò ñïàòü. Îí õóäååò íà ãëàçàõ, ó íåãî î÷åíü ïëîõîå ñàìî÷óâñòâèå, ÷åëîâåê ïðàêòè÷åñêè íå âñòà¸ò ñ ïîñòåëè. Ýòà ñòàäèÿ äëèòñÿ åù¸ òðè ìåñÿöà.

È, íàêîíåö, ÷åëîâåê ñîâñåì ïåðåñòà¸ò ðåàãèðîâàòü íà òî, ÷òî ïðîèñõîäèò âîêðóã íåãî. Ïåðåñòà¸ò ãîâîðèòü, ïðèíèìàòü ïèùó è âñ¸ òàê æå íå ìîæåò ñïàòü.  òå÷åíèå øåñòè ìåñÿöåâ íàñòóïàåò ñìåðòü.

www.topauthor.ru


Природа заболевания

Фатальную бессонницу провоцируют нарушения генетического кода. В кодоне 178 гена PRNP 20-й хромосомы в норме присутствует вещество аспарагин, отвечающее за нормальную работу нервной системы.

В повреждённом гене вместо аспарагина вырабатывается аспарагиновая кислота, из-за чего синтезируется аномальный белок, не содержащий нуклеиновых кислот. Под действием вещества меняются окружающие молекулы, что приводит к необратимым изменениям в организме. В таламусе образуются бляшки, благодаря которым и дебютирует бессонница. Со временем бляшек становится всё больше и больше, и состояние пациента ухудшается.

Болезнь протекает следующим образом:

  1. Пациент перестаёт спать. Бессонница переходит в хроническую. Переносить её становится тяжелее. Возникают фобии, панические атаки, апатия, расстройства интеллекта. Так продолжается около четырёх месяцев.
  2. В течение следующих пяти месяцев панические атаки усиливаются, появляются галлюцинации.
  3. Больной не спит вообще, стремительно теряет массу тела, начинает стареть. Также для этой стадии характерна повышенная раздражительность, нервозность. Муки длятся примерно три месяца.
  4. На фоне бессонницы развивается деменция – полная атрофия психических функций (внимание, память, мышление, воображение), теряется связь с реальностью. Больной не ходит, не говорит.

Течение болезни усложняется разрушением защитных сил организма, так как возрастает опасность заразиться инфекционными заболеваниями, приобрести сердечно-сосудистые, лёгочные патологии, почечную недостаточность и т. д.

Симптомы возникают из-за полного отсутствия сна. Организм не в состоянии справится с чрезмерной нагрузкой.

Заболевание передаётся через доминантный ген от одного из родителей. Если родственник этого родителя также страдает от фатальной бессонницы, вероятность передачи недуга по наследству составляет 50%. Заболеванию подвергаются лица в возрасте 30-60 лет. Смерть от фатальной бессонницы мучительна.

История открытия болезни

Ранее неизвестную болезнь в 1979 году открыл врач Игнацио Ройтер из Италии. Двумя годами раньше его родственница по лини жены начала вести себя странно: жаловалась на бессонницу, плохое самочувствие. Помочь больной не удалось. Она постепенно угасала и через год покинула этот мир. Врачи поставили диагноз «Депрессия».


Некоторое время спустя признаки той же болезни появились у сестры умершей. Через год женщина тоже умерла мучительной смертью. Доктор увидел в трагических событиях закономерность, и занялся исследованиями.

Выяснив, что дедушка родственниц умер от того же самого недуга, доктор выдвинул гипотезу о наследственной передаче заболевания. Предположение подтвердилось, когда заболел дядя супруги И. Ройтера. Через полгода мужчина перестал адекватно воспринимать действительность и вскоре скончался.

В течение болезни за пациентом велось тщательное наблюдение с подробной записью результатов. Мозг больного отправили на изучение в США. Тщательно проанализировав материал, американские специалисты выявили причину смерти.

Найдут ли способы лечения?

Поскольку болезнь открыли относительно недавно, способов избавиться от неё пока не существует. Учёные проводят исследования в области генной инженерии, но попытки изобрести лекарство до сих пор не увенчались успехом.

Родственникам и потомкам больных остаётся:

  • уповать на провидение;
  • надеяться, что дефектный ген им не передался.

В наше время генетики успешно проводят анализ хромосом человека и консультируют супругов перед вступлением в брак.

Медицинская наука не стоит на месте, так что есть вероятность того, что недуг рано или поздно победят.

Паллиативная помощь

От неизлечимой болезни страдает не только больной, плохо и его близким. Заботиться о страдальце, уделять ему внимание в любое время дня и ночи, терпеть раздражительность и капризы не так-то просто, но надо. Продлить жизнь члену семи родственники не могут, но им под силу быть терпеливыми, внимательными и заботливыми. Даже в безнадёжных случаях человек не должен оставаться без помощи и поддержки.


Находящегося в сознании больного информируют о тяжести заболевания и перспективе летального исхода. Пережить тяжёлое известие, примириться с неизбежностью смерти помогают:

  • психологи;
  • социальные работники;
  • священники;
  • волонтёры.

Задача специалистов – поддержать неизлечимо больного и его семью, помочь домочадцам пережить утрату. Качество жизни пациента зависит от его отношения к болезни, способности, пока это возможно, понять и осознать смысл происходящего.

Паллиативная помощь включает:

  • медицинский;
  • психологический;
  • социальный;
  • духовный аспекты.

В случае с фатальной семейной бессонницей медицинская помощь исключена. В крайнем случае доктор введёт обезболивающее или иное средство, облегчающее страдание.

Психологическая поддержка заключается в коррекции тревожности, панических атак у больного, чувства вины, страха, синдрома эмоционального выгорания у родных, облегчении переживания горя.

Деятельность социальных служб необходима, так как в связи с заболеванием родственника меняются роли в семье, престарелые и несовершеннолетние домочадцы нуждаются в помощи и социальной поддержке. Специалисты патронируют семью, помогают оформить документы на пособие или материальную помощь.


Неизлечимо больного волнуют сложные мировоззренческие вопросы, ответ на которые знает духовник. Беседуя со священником, человек перестраивает своё мировоззрение и смиряется с неизбежным.

beznerva.ru

Причины заболевания

О фатальной семейной бессоннице впервые упомянул в 1979 году итальянский врач И. Ройтер. Родственница его жены за два года до этого начала испытывать серьезные проблемы со здоровьем. Она жаловалась, что никак не может уснуть, но со стороны всем казалось, что она спала все время. Со временем ее состояние ухудшалось, но врачи списывали все симптомы на депрессию. Через год после начала недуга родственница умерла.

Вскоре обнаруживаются те же симптомы у сестры этой женщины, примерно через год закончившиеся смертью. Доктор Ройтер заявлял, что так проявляется странное генетическое заболевание. Это подтверждалось тем фактом, что задолго до этого, в 1944 году, такие же симптомы привели дедушку этих женщин в психиатрическую больницу, где он и умер.

И. Ройтер начал тщательное изучение данного заболевания. После того, как заболел дядя его жены, в течение всей болезни его наблюдали специалисты, а все проявления и поведение мужчины в целом подробным образом записаны. Примерно через полгода он перестал адекватно воспринимать реальность. После его смерти мозг для изучения был отправлен в США, где удалось установить причины болезни.


Выяснилось, что фатальная семейная бессонница развивается из-за генной мутации. Хромосомы больного отличались от хромосом здорового человека: в частности, в одной из них вместо аспарагиновой кислоты нашли аспарагин, из-за чего была изменена форма белковых молекул во всем организме. В таламусе – отделе мозга, отвечающем в том числе за сон, из-за этих изменений формируются амилоидные бляшки, что приводит к бессоннице, а позднее к дальнейшим нарушениям и смерти.

Опасные симптомы

Первые симптомы болезни могут проявиться у людей в возрасте 30-60 лет. Длительность болезни может варьировать: в одних случаях она составляет всего 7 месяцев, в других – три года. Фатальная семейная бессонница неизлечима, а снотворные при ней не помогают, поскольку нарушается не просто процесс сна, как при других видах бессонницы, а сам механизм, который его запускает.

Специалисты описывают 4 стадии болезни. Сначала около 4 месяцев длится период постоянной тяжелой бессонницы, также наблюдаются депрессивное состояние, приступы страха и паники. Затем около 5 месяцев может длиться период, когда к симптомам прибавляются еще и галлюцинации из-за полного отсутствия сна. На следующей стадии заметно истощение организма и значительная потеря веса, что может длиться около 3 месяцев. Последняя стадия фатальной семейной бессонницы характеризуется отсутствием реакции больного на окружающую действительность: он не разговаривает и не двигается. Обычно в течение полугода после этого больной умирает.

Все симптомы фатальной семейной бессонницы можно назвать последствиями отсутствия сна, поскольку человек не способен постоянно находиться в бодрствующем состоянии. Название болезни содержит термин «семейная», поскольку она передается по наследству. Если у родителей не наблюдалось данных симптомов, то у детей данное заболевание точно не проявится.

Современная наука видит решение проблемы данного заболевания в развитии генной терапии. Пока родственники тех людей, у которых была обнаружена фатальная семейная бессонница, могут надеяться только на то, что их не затронул смертельный ген.

www.kakprosto.ru

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают.

источник

.

vseneobichnoe.livejournal.com