Фатальная семейная бессонница

Часто люди, мучающиеся от бессонницы на фоне переживаний, депрессии или болезни, спрашивают «можно ли умереть от бессонницы?». Но никому из них бессонница не грозит такими страшными последствиями. Да, бессонница — это приводит к недосыпанию, а последствия недосыпания неприятны. Кроме того, при правильном подходе и лечении бессонница проходит. А вот примерно в 40 семьях по всему миру этот вопрос является насущным и страшным. Члены этих семей страдают от неизученного до конца заболевания – фатальной (или летальной) семейной бессонницы.

  • Открытие болезни
  • Проявление болезни

Как была открыта эта болезнь

Фатальная семейная бессонница была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла.


Через некоторое время у сестры той женщины появляются те же симптомы, через год также закончившиеся летальным исходом. И. Ройтер был уверен, что странная бессонница – это наследственное заболевание, что подтверждалось также тем, что в 1944 году дедушка этих женщин от тех же симптомов умер в психиатрической лечебнице. Доктор Ройтер начал изучать это явление.

Когда заболел родной дядя его жены, всю болезнь его наблюдали врачи, документально оформлены все симптомы и поведение мужчины. Через полгода мужчина перестал нормально воспринимать действительность. Когда больной скончался, его мозг был отправлен на исследование в США, где и определили причины заболевания.

Заключалась причина развития болезни в генной мутации. В одной из хромосом больного вместо аспарагиновой кислоты обнаружен аспарагин, что изменяет форму белковой молекулы и превращает ее в прион, под действием которого все остальные белковые молекулы также меняются. Из-за этого в отделе мозга, который отвечает за сон, – таламусе – накапливаются амилоидные бляшки, вызывающие бессонницу, а потом дальнейшие нарушения и смерть.

Когда и как проявляется фатальная семейная бессонница

Заболевание может проявиться у людей 30-60 лет. Болезнь может длиться от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает летальный исход. Снотворные при данном заболевании не помогают, и вообще заболевание неизлечимо, так как нарушается не процесс сна, а сам механизм его запуска.

Выделяют 4 стадии болезни:


  1. Больной страдает от постоянной тяжелой бессонницы, появляется депрессивное состояние, страхи и паника. Длится эта стадия около 4 месяцев.
  2. Пациент почти всегда бодрствует, к усиливающимся паническим атакам добавляются галлюцинации. Длится этот период примерно 5 месяцев.
  3. Больной совсем не способен спать, из-за чего организм истощается и теряется вес. Длится эта стадия 3 месяца.
  4. На последней стадии пациент никак не реагирует на окружающее, он перестает говорить и двигаться. Через полгода больной умирает.

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.

Смотрите фильм о фатальной семейной бессоннице:

usny.ru

Фатальная семейная бессонница


Фатальная семейная бессонница
Фатальная бессонница – это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет человеку погрузиться в сон. В результате длительной инсомнии, организм человека истощается. Замедляются, а затем и вовсе останавливаются все биологические процессы в результате чего человек умирает от недостатка сна. Болезнь передается с генами, именно поэтому ее принято считать семейной.

Фатальная семейная бессонница была открыта доктором Игнацио Ройтером в 1979 году в Италии. Первой, известной науке, жертвой фатальной бессонницы стала тетя супруги Ройтера. Она жаловалась на полное отсутствие сна, хотя по наблюдениям домочадцев никаких симптомов инсомнии у нее не было. Врачи ставили диагноз депрессия, затем психическое расстройство. Спустя год, после появления первых симптомов, женщина умерла от истощения.

Вскоре после этого, симптомы семейной бессонницы появились у ее сестры, которая впоследствии скончалась в психиатрической больнице, измученная галлюцинациями и истощением. Именно в этот момент, итальянский врач, впервые сделал предположение о наследственности болезни. В ходе своего исследования доктор Ройтер, обнаружил еще несколько жертв фатальной бессонницы среди родственников жены.


Родной дядя супруги стал первым человеком, заболевание которого, с первых симптомов протекало под наблюдением врачей. После его кончины мозг был передан в исследовательский центр, где была определенная причина заболевания – генная мутация. Под воздействием аспарагиновой кислоты, белковые молекулы начинают превращаться в прионы, и как результат накопление амилоидных бляшек в таламусе. С течением времени бляшки разрастаются, и бессонница усиливается до тех пор, пока не приводит к крайней степени физического и психического истощения организма и летальному исходу.

Фатальная бессонница стадии болезни

Фатальная семейная бессонница
Если один из родителей был болен, вероятность проявления болезни у каждого из детей – 50%. Данное заболевание впервые проявляется в возрасте 40-60 лет, до этого момента человек не чувствует никаких тревожных сигналов. Никакие народные средства и медикаменты не могут вернуть сон, так как он нарушен из-за генной мутации. Семейная бессонница выклюет следующие стадии:

  • Сложности с засыпанием, депрессия и чувство страха;
  • Человек спит 2-3 часа в сутки, появляются галлюцинации;
  • Сон полностью пропадает, начинается истощение организма;
  • Переход в вегетативное состояние, человек ни на что не реагирует. Завершается это состояние смертью;

Это заболевание очень редкое, на данный момент известно о 40 семьях, страдающих этим недугом. К сожалению, врачи до сих пор не нашли действенного лечения, которое бы останавливало мутацию или замедляло болезнь. Поэтому, после появления первых симптомов и смертью проходит от 7 до 36 месяцев.

bessonnica24.ru

Причины развития заболевания

Только в конце 90-х годов была установлена причина, по которой люди умирали от бессонницы. В гене PRNP развивается мутация, он находится в 20-й хромосоме. Сам дефектный участок расположен в 178 кодоне, в нормальном состоянии он закодирован аспарагином, который необходим для нормальной работы нервной системы.

При патологии на этом участке синтезируется аспарагиновая кислота, которая изменяет молекулярную структуру нервных белковых клеток, и как следствие они перерождаются в прионы.
Фатальная семейная бессонница причиныПрион по своей структуре очень агрессивен, он легко может деформировать близлежащие белки. При фатальной семейной бессоннице поражаются также ткани таламуса, который в свою очередь является ответственным за отсылку сигналов в кору большого мозга. Именно этот участок центральной нервной системы ответственен за запуск сна. Во время агрессивного воздействия прионов на ядра таламуса в них формируются поры, и они больше не функционирует по назначению.


Симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница этапы

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.

  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Лечение фатальной семейной бессонницы

Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.

Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.


health-post.ru

Причина заболевания

Фатальная семейная бессонница

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.


Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.


Симптомы

Фатальная семейная бессонница
Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

  • стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
  • появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
  • полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
  • развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»


doctor-neurologist.ru

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

theoryandpractice.ru